indagini diagnostiche
ecografia
La prima ecografia (eseguita entro i primi tre mesi, meglio al massimo a 8-10 settimane) ha lo scopo di accertare che la gravidanza sia in utero (escludendo quindi una gravidanza extra-uterina), di datare con precisione la gravidanza, di evidenziare il numero di feti ed eventuali grossolane alterazioni o presenza di distacchi amnio-coriali.
La seconda ecografia, indubbiamente la più importante (eseguita nel secondo trimestre), è in grado di identificare il maggior numero di malformazioni.
La terza ecografia (eseguita nel terzo trimestre) valuta prevalentemente lo sviluppo fetale, la presenza di una normale perfusione feto-placentare e consente di stabilire con una certa approssimazione il peso alla nascita.
toxotest
È un esame ormai abbastanza noto che valuta l'eventuale presenza della toxoplasmosi, malattia che, se contratta in gravidanza, può provocare seri problemi al feto, in qualunque epoca di gestazione venga contratta. Le donne che non sono immuni a questa malattia devono quindi effettuare il test mensilmente per diagnosticare immediatamente un eventuale contagio; devono inoltre fare attenzione agli animali domestici, in particolare i gatti, alla carne cruda, alle verdure crude non lavate accuratamente.
sca-test
È un esame di recente introduzione nel monitoraggio della gravidanza la cui funzione è quella di individuare il rischio di difetti cromosomici fetali. Il test viene effettuato nel I trimestre di gravidanza, tra 11 e 14 settimane gestazionali, e prevede la valutazione ecografica della biometria fetale (lunghezza vertice-sacro o CRL) e della translucenza nucale (NT), nonché eventualmente di altri parametri fetali come la frequenza cardiaca fetale, l’osso nasale, il rigurgito della valvola tricuspide. I dati ecografici sono poi combinati con i dati anagrafici della madre e con i risultati del dosaggio biochimico su prelievo ematico della free-β-HCG e del PAPP-A. L’analisi computerizzata mediante un programma dedicato consente di calcolare il rischio per la paziente all’epoca gestazionale di esecuzione del test, modificando pertanto il suo rischio definito a priori solo in base all’età. Il test ha una sensibilità alta, ma non completa (circa 90%), ed è pertanto possibile una certa percentuale di errore. Nel caso in cui si verifichi una “positività” il ginecologo consiglierà il ricorso successivo a procedure di diagnosi prenatale più invasive e dettagliate come l’amniocentesi.
amniocentesi
È il prelievo attraverso l'addome materno, sotto controllo ecografico, di liquido amniotico mediante il quale si può fare un esame genetico del feto, nonché indagini biochimiche ed eventuali altre indagini molecolari, evidenziando così tutta una serie di malattie di origine genetica. L’amniocentesi è generalmente eseguita tra 16 e 18 settimane di epoca gestazionale e può comportare un bassissimo rischio di aborto spontaneo legato all’invasività della metodica. I risultati dell’analisi sono generalmente disponibili entro 21 giorni dalla data di arrivo del campione in laboratorio; tuttavia i tempi della crescita cellulare possono variare notevolmente da caso a caso. Le indicazioni ad eseguire l'amniocentesi sono: l'età superiore ai 35 anni; precedenti gravidanze con feti affetti da malattie genetiche; ereditarietà per malattie genetiche, la positività del tri-test.